Diabetes tipo 1

Diabetes mellitus tipo 1

La diabetes tipo 1 típicamente presenta en la niñez o la vida adulta temprana. Puede ser distinguido de la diabetes del tipo 2 por la presencia de marcadores inmunes y genéticos de la enfermedad inmune-mediada, y la diagnosis retrasada puede dar lugar a cetoacidosis diabética. Los cambios inmunológicos aparecen muchos años antes del inicio clínico de la diabetes, y la afección puede responder a la intervención inmunológica en sus primeras etapas. La incidencia de la diabetes tipo 1 está aumentando rápidamente en todo el mundo, aunque es más común en personas de ascendencia europea. Se caracteriza por la pérdida de la mayoría (pero no necesariamente todas) de las células beta que secretan insulina en el páncreas, y por lo tanto requiere tratamiento con insulina. El riesgo de complicaciones tardías de la diabetes aumenta con la exposición acumulativa a niveles elevados de glucosa en la sangre, y el tratamiento que devuelve la glucosa circulante a niveles casi normales protege contra estas complicaciones a largo plazo. Las perspectivas para la terapia futura incluyen la prevención temprana, el trasplante del islote o de la célula de vástago, la regeneración de células beta supervivientes y la terapia del gene.

Resumen

La forma clásica de la niñez de la diabetes tipo 1 [a] afecta a 1 en 250 – 350 personas en los países occidentales a la edad de 20 años. La presentación es típicamente aguda en niños, con una historia de la sed, del polyuria y de la pérdida de peso que se extiende durante varias semanas; una proporción (ahora muy inferior al 25% en la mayoría de los países) se presentará con cetoacidosis diabética. Las muertes ocasionales todavía ocurren cuando el diagnóstico se ha retrasado, particularmente en los muy jóvenes.

La presentación clínica en adultos es típicamente menos aguda, la presentación con cetoacidosis es inusual, y la distinción entre la diabetes inmune-mediada y no-inmune-mediada puede llegar a ser borrosa.

La terapia de reemplazo con insulina mantiene a muchos millones de personas pero no restablece la homeostasis de glucosa normal. Por lo tanto, reduce pero no elimina el riesgo de complicaciones microvasculares y macrovasculares tardías de la diabetes. Se ha producido una mejoría constante en el pronóstico de la diabetes de inicio infantil tipo 1 en las últimas décadas, pero los resultados de los centros especializados simplemente enfatizan el alcance de nuestro fracaso en otros lugares.

Los beneficios de la terapia optimizada todavía no han llegado a la mayoría de los niños afectados en todo el mundo, y como resultado, alrededor del 20-30% morirán o con la nefropatía diabética, y el 50% desarrollará problemas visuales o requerirá terapia láser para proteger su visión.

Manifestaciones clínicas

La diabetes tipo 1 puede presentarse a cualquier edad, pero con mayor frecuencia lo hace entre la edad de 5 años y la pubertad. La diagnosis es sugerida por inicio en la niñez o la vida adulta temprana, la estructura delgada, el inicio agudo o rápido con un requisito temprano para la insulina, y la presentación en cetoacidosis diabética o con ketonuria.

Los autoanticuerpos circulantes dirigidos contra los componentes del islote están presentes en el 90-95% de los casos, y más del 80% de los pacientes jóvenes llevan el HLA-DR3 y/o-DR4. La diagnosis no es siempre corte claro, y las dificultades pueden presentarse en adolescentes y adultos jovenes con las características de la diabetes del tipo 1 en asociación con características de la diabetes del tipo 2 tal como obesidad y resistencia de insulina; Esto se ha referido como "doble diabetes".

Las personas mayores tienden a progresar más lentamente a la dependencia de la insulina, y se ha descrito una forma de inicio lento conocida como diabetes autoinmune latente en adultos (lada). La diabetes neonatal se debe considerar en los niños que presentan bajo edad de 18 meses, y la diabetes del inicio de la madurez de los jóvenes (MODY) se debe considerar en ésos con una historia de la familia sugestiva de la herencia dominante de la diabetes del temprano-inicio.

Epidemiología

La diabetes tipo 1 afecta a todos los grupos étnicos, pero en el pasado ha sido más común en los de ascendencia europea, con la mayor incidencia del mundo en Finlandia, seguida de Cerdeña. La incidencia de la diabetes tipo 1 está aumentando rápidamente, por razones desconocidas, con un tiempo de duplicación aproximado en Europa de 20 – 25 años. Los aumentos rápidos se han divulgado en la mayoría de las otras poblaciones alrededor del mundo. El aumento de los niños menores de 5 años ha sido particularmente elevado. Los niños y las niñas son igualmente afectados por la edad de la pubertad, pero los hombres son más comúnmente afectados en la vida adulta joven. En contraste con la diabetes tipo 2, el estilo de vida individual no es conocido para influir en el riesgo de diabetes tipo 1.

Genética

En las poblaciones occidentales, cada niño tiene un riesgo de desarrollar diabetes de 0,3 a 0,4% a la edad de 20 años; el riesgo aumenta 15 veces a 6% en los hermanos de un niño afectado. Los riesgos de por vida pueden ser dos veces más altos que este. Un 50% del riesgo genético de la diabetes tipo 1 es conferido por genes en la región del antígeno leucocito humano (HLA) en el cromosoma 6. Muchos otros genes (más de 40) hacen una contribución menor a la diabetes tipo 1, y varios de estos factores influyen en diferentes aspectos de la función inmune. Sin embargo, su capacidad para predecir el desarrollo de la diabetes es limitada.

Patogenesia

La diabetes tipo 1 es un trastorno inmuno-mediado, y hay superposición clínica con un RA